DNA-informaation mutaatioita

Linkki DNA-etusivulle.

Seuraavassa tarkennuksia joihinkin suosituilla DNA-sivustoilla esitettyihin, enemmän tai vähemmän epätarkoiksi katsottaviin asioihin. Koska sivustot ovat on julkisia, esitetään argumentit myös julkisesti. Tästä ei haluta mitään väittelyä, vaan asiallista asiavirheiden korjaamista. Jos tässä tekstissä on huomautettavaa, niin sivuston kautta löytyy palautekanava. Jatkossa on tarkoitus kerätä tähän kaikenlaisia julkisesti esitettyjä väittämiä tai muuta informaatiota, joka kaipaa tarkennusta tai suorastaan korjausta. Myös hyvät, luotettavat lähteet ja tiedot huomioidaan. Itsestään selvyyksiin tai helposti löytyviin kohtiin ei merkitä lähdettä, mutta linkkejä eteenpäin laitetaan, aina kun se on tarpeellista.

Maailmassa on tällä hetkellä tehty ilmeisesti pari miljoonaa sukututkimusharrastukseen liittyvää DNA-tutkimusta. Suosituin suomalaisten käyttämä tutkimuslaitos on amerikkalainen FamilyTreeDNA. Se on maailman suurin alan yritys. Kesällä 2014 se tuli tehneeksi miljoonannen sukututkimuksellisen DNA-testinsä. Sen tietokanta on maailman suurin vertailutietokanta. Noin 90 % harrastajista on valinnut sen*)

Testauslaboratorioiden ilmoituksen mukaan tietokannoissa on noin 5 miljoonan henkilön testituloksia. FTDNA EI OLE maailman suurin alan yritys. Noin 90 % harrastajista ei ole valinnut sitä. Suomalaisista testaajista todennäköisesti suurin osa on käyttänyt FTDNA:n testejä, koska niistä löytyy halvin vaihtoehto (FF) ja ne ovat eniten markkinoidut Suomessa. 23andMe aloitti USAssa ennen FTDNA:ta, joka lähti aktiivisesti ulkomaille. Lukemaan 90% tulisi olla lähdetieto.

"Geenin kopioitumisessa vanhemmalta lapselle tapahtuu satunnaisesti pikku virheitä, mutaatioita"

Mutaatioita ei voida pitää noin suorasanaisesti virheinä. Ne ovat evoluution tärkeimpiä tekijöitä. Periytyvät muutokset tapahtuvat sukusolulinjassa. Tässä pitäisi paremminkin sanoa "Geenin kopioitumisessa sukusolulinjassa tapahtuu satunnaisesti pikku muutoksia, mutaatioita"

Y-kromosomi ei sisällä lainkaan miehen ominaisuuksia, ulkonäköä, lahjakkuutta, luonnetta tms. ohjaavia geenejä. Y-kromosomin geeneillä ei ole juuri muuta tehtävää kuin tehdä sikiöstä poika ja ohjata miehisten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä (Ei siis tarvitse pelätä testin paljastavan mitään arkaluonteista, kuten ei muissakaan sukututkimuksessa käytettävissä DNA-testeissä).

Y-kromosomi on tosiaan pieni verrattuna X-kromosomiin, eli siinä on vähemmän geneettistä informaatiota. Tekstissä on kuitenkin yleistetty liikaa, sillä Y-kromosomiin liittyy sairauksia (esim. azoospermia, oligospermia, cryptorchidism, retinitis pigmentosa) ja siitä on pääteltävissä ihmiseen liittyviä asioita.

Asiakkaan valittavana on eritasoisia (myös eri hintaisia) testejä riippuen siitä, kuinka montaa "markkeria" tutkitaan (12, 25, 37, 67 tai 111)

Tutkittavien onneksi kaikkein alimpien tasojen testeistä on luovuttu, sillä ne ovat todella suuntaa antavia siihen nähden, mitä sukututkijat yleisesti DNA-testeiltä odottavat. Y37 on nykyään FTDNA:lla minimitaso.

TARKENNUS EDELLISEEN: FTDNA kommentoi seuraavasti: "We can run either a Y-DNA12 or a Y-DNA25 test if you like. These tests are not appropriate for general genealogy so they are not listed on our website. A Y-DNA12 test costs $59 USD and a Y-DNA25 costs $109 USD. If this is the first test the tester has taken our normal $12.95 test kit fee also applies to cover the materials and shipping for their test kit." Eli FTDNA ei pidä näitä alemman tason testejä tarkoituksenmukaisina ja on siksi poistanut ne internet-sivuiltaan. Erikseen tilaamalla testejä voi hankikia. Hinnat viestissä.

Mitokondrioita on kaikissa ihmisen soluissa, myös miehen siittiöissä, jotka yhtyvät hedelmöityksessä munasolun kanssa.

Punasoluissa ei ole mitokondrioita.

Äitilinjan testitasoja on kolme. Äitilinjan perushaploryhmä ja esiäitien vaellusreitti maapallolla selviää niissä aina. Kahdella alimmalla tasolla (HVR1 ja HVR1+HVR2)...

Äitilinjan testejä FTDNA:llä on vain kaksi. Näistä oikeastaan vain mtFull on käyttökelpoinen sukututkijoille, kuten tekstissäkin myöhemmin todetaan.

FGS (mtFull), 6 sukupolvea (400 vuotta)

Sukupolven pituus on synnyttäneiden äitien keski-ikä (noin 30 vuotta), ei henkilöiden koko elinikä, jota tässä ilmeisesti on ajateltu. Tekstissä suositellaan Y- ja mt-testejä ennen FF-testiä. Kokemuksen perusteella parempi olisi toisin päin. Jos haetaan kirkonkirjojen ulottuvissa olevia esipolvia, tulevat ne näkyviin FF-testissä ja ongelma saattaa ratketa tai kysymyksiin tulla vastauksia pitkälti jo siitä. Y- ja mt-testejä kannattaa tehdä, jos on joltisenkin näkemystä, että soveltuvia henkilöitäkin on sen jo tehnyt.

Huom! Sukututkimuksessa ei olla lainkaan kiinnostuneita tutkittujen geenien tai mutaatioiden vaikutuksesta - esim. tautiperimään liittyvä tutkimus on ihan eri juttu!

Tämä otetaan myös esiin, sillä tämä on oikein hyvin sanottu. Tämä tulisi muistaa myös sukututkimuskursseilla, joissa ei tule vertailla ihmisten värisokeutta, korvanipukan muotoa tai korvavahan koostumusta! Pitkälti toteamus DNA:n kokonaisvaltaisesta vaikutuksesta ihmisen perimään pitäisi riittää, mutta hyvä olisi samalla todeta myös muiden tekijöiden, kuten ravinnon ja ympäristön vaikutuksesta. Kuitenkin on todettava, että sukututkimustarkoituksiin tehtävien DNA-testien tuloksista saa selville myös terveystietoa ja henkilön ominaisuuksia.

Miesten klaanit (isälinjat)

Sana klaani (clan) soveltuu huonosti käytettäväksi haploryhmien kanssa, sitä voisi käyttää vertauskuvana, mutta ei määritteenä. Olisi hyvä puhua haploryhmistä, koska se on vakiintunut ja toimiva termi.

Testien osoittamat sukulaiset, "osumat",  ovat varmuudella testatun henkilön sukulaisia. Heillä on varmuudella yhteinen esivanhempi jossakin kohden menneisyyttä.

Kuten tekstissä aiemmin todetaan, kaikki maailman ihmiset ovat sukua keskenään. DNA-testien tapauksessa tuo "jossakin kohden menneisyyttä" tarkoittaa keskimäärin korkeintaan 16 sukupolvea yhteiseen esivanhempaan.

On esitetty näkemys, että 2-5 % lapsista olisi muiden kuin "virallisen" isänsä jälkeläisiä.

Missä on esitetty? Tähän tietoon tarvittaisiin väistämättä lähdeviittaus. Onhan blokiteksteissä (niin ala-arvoisia että ei laiteta viittausta) tämä luku jopa 30 %.

Esimerkki isälinjan (Y-DNA) testin tavasta kertoa sukulaisuuden läheisyydestä: 90 % 1 -> 4 / viimeistään 1800 luvulla.

Tässä olisi hyvä mainita mikä Y-testi on kyseessä. Y-111 testin taulukko tässä.

Family Finder-testi tutkii koko perimää, ei vain Y-kromosomia tai mitokondriota.

Family Finder on ns. autosomaalitesti, se ei tutki koko perimää.

Family Finder -testi on hyvä lisätesti, mutta ensimmäiseksi ja ainoaksi testiksi en sitä suosittele. Hinta näyttää asettuneen varsin kohtuulliseksi, 99 dollaria. Tuosta hinnasta ei ale-tarjouksia ole näkynyt.

Sivuston hintatiedot ovat vanhentuneet. Oikeastaan ja yleensä FF olisi hyvä aloitustesti, halvempi ja paremmin tuloksia antava. Tai sitten vastaava jonkin muun laboratorion tarjoama testi.

Missään en ole törmännyt suomalaiseen vastaavaan palveluun. Käsittääkseni Suomen (omasta mielestäni käsittämättömän) tiukka tietosuojalainsäädäntö estää vastaavanlaisen palvelutoiminnan suomalaiselta yrittäjältä. Oman DNA:nsa saanee kyllä tutkitutettua, mutta sukututkimuksen kannalta aivan oleellinen vertailu muihin näytteisiin ja näiden tietojen julkaiseminen lienee suomalaiselta yritykseltä kielletty.

Suomalaiselta yritykseltä ei tätä ole kielletty. Ongelma on pieni markkina-alue kotimaassa, pääoman tarve, muiden etumatka jne. Jokainen saa vapaaehtoisesti tehdä itsestään millaisen tietokannan haluaa. Yksityisyydensuoja koskee suomalaisia myös ulkomaisissa tietokannoissa, jos siitä epäily johtuu.

I. Virta, jubilado, Espanja