Miksi DNA-osumaa ei löydy sukupuusta?

Kun DNA-testin tulos kertoo, että joku aivan vieras henkilö on 2.-3.serkkusi, mutta et häntä löydä mielestäsi täydellisestä sukupuusta, missä on virhe? Koska näitä osumia on vieläpä monta, herää vahva epäily, että jokin sukupuussa ei täsmää. Tarkastellaan seuraavassa todellisia esimerkkejä.

Yhteenveto

Samaa aineistoa käsitellen eri laboratoriot päätyvät jonkin verran erilaisiin tuloksiin. Ero johtuu erilaisista analysointiohjelmista ja algoritmeista, joita laboratoriot eivät tarkoin paljasta. Asiaan liittyy myös erilaisia standardeja, joiden käytöstä ei ole saavutettu yksimielisyyttä. Joka tapauksessa on turhaa ja jopa harhaanjohtavaa laskea tulokseen suuruusluokkaa 5 cM ja sitä pienempiä jaksoja. Useimmat tutkimuslaboratoriot näin myös menettelevät ja jättävät "silpun" huomiotta jaettua kokonaisperimää arvioitaessa. Vielä tärkeämpää on tunnistaa ja hyväksyä, että DNA on hyvinkin suuntaa antava kun mennään lähimmän perheen ulkopuolelle.

Ancestry ei salli muiden palveluiden tulosten lataamista tietokantaansa, eikä siksi ole tässä tarkastelussa. Mutta Ancestryn tuloksen voi ladata muualle lukuun ottamatta 23andMe-palvelua, joka on toinen varsin suljettu palvelu. Ancestryssä testaaminen on hyvä vaihtoehto, koska se on ainoa keino saada Ancestryssä testanneet osumat sekä Ancestryn tietokanta on laajin ja siten etnisyydestä saatava arvio siten tarkin. Ancestryn jäsenyydessä pääsee myös kiinni valtavaan määrään historiallisia dokumentteja. DNA-palvelujen tarjoajia on paljon ja uusia tulee markkinoille.

Laskuri yhteisen perimän arvioimiseksi avautuu tästä!

Otsikon kysymykseen, DNA-osumaa ei löydy sukupuusta, koska

- te jaatte odotusarvoa enemmän yhteistä perimää, vaikka olettekin kaaviossa oikein. Sukulaisuus voi esimerkiksi summautua useita reittejä.

- kaaviossa on virhe, lähteitä on tulkittu väärin.

- sukulaisuus on muuta kuin kirjallisissa lähteissä (adoptio, tuntematon vanhempi tms).

- tuloksen tarjoava laboratorio tulkitsee sukulaisuuden väärin, aivan liian läheiseksi (laboratorio antaa vain tilastollisen arvion).

Toisaalta siis yhtä hyvin voi olla, että sukupuussa tukevasti olevan henkilön kanssa ei löydy yhteistä perimää DNA-testissä, koska

- te jaatte odotusarvoja vähemmän yhteistä perimää, vaikka olettekin kaaviossa oikein. Jo 4. serkku voi olla käytännössä kokonaan eri perimää.

- kaaviossa on virhe, lähteitä on tulkittu väärin.

- sukulaisuus on muuta kuin kirjallisissa lähteissä (adoptio, tuntematon vanhempi tms).

- tuloksen tarjoava laboratorio tulkitsee sukulaisuuden väärin, aivan liian kaukaiseksi (laboratorio antaa vain tilastollisen arvion).

Pekka ja Olof

Seuraava tarkastelu perustuu FTDNA:n testiin, jonka tulos on jaettu palveluihin MyHeritage ja GEDmatch.

FTDNA

FTDNA:n mukaan myös Pekka ja Olof ovat toisia tai kolmansia serkkuja tuloksella 155 cM ja pisin jakso 32 cM. Tarkemmin katsoen tulos koostuu 25 jaksosta, jotka ovat yhteensä 155,27 cM. (Lue tästä jos cM ei ole tuttu,)

Pekan ja Olofin yhteiset DNA-jaksot

FTDNA löytää 2 jaksoa ensimmäisessä (1) kromosomissa, yhteensä 34,55 cM.

GEDMATCH

GEDmatch antaa Pekalle ja Olofille oletusarvoilla vain tuloksen 116,6 cM, jossa pisin jakso on 24,8 cM. Sukulaisuusarvio on, että yhteinen esivanhempi on noin 3,5 sukupolven takana.

Jos GEDmatchin tuloksia poimitaan mukaan kaikki yli 1 cM jaksot, kokonaismääräksi tulee 167,1 cM, joka on enemmän kuin FTDNA:lla. GEDmatch löytää tuloksista jo ensimmäisen (1) kromosomin kohdalla 4 jaksoa, yhteensä 37,2 cM. Tuloksissa näkyvää toisen (2) kromosomin jaksoa FTDNA ei esitä lainkaan.

Jos GEDmatchissa rajaksi asettaa 6 cM, löytyy kokonaisuudessaan vain 8 yhteistä segmenttiä, summa 109,2 cM

MYHERITAGE

MyHeritage löytää asetuksella minimi 6 cM myös 8 segmenttiä, mutta eri tavalla. Kromosomin yksi jaksot on käytännössä yhdistetty yhdeksi varsin suureksi jaksoksi 42,2 cM. Lisäksi Myheritage löytää 14. kromosomista jakson 6,8 cM, jonka GEDmatch ohittaa 2,8 cM kokoisena ja FTDNA ottaa mukaan 2,62 cM kokoisena. Tämä on hyvin erikoinen löydös, koska 42 cM on melko harvinainen pisimpänä jaksona tällä kokonais-cM -luvulla.

Todellisuudessa Pekka ja Olof olivat 2C1R eli Olofin isä oli Pekan pikkuserkku ja lisäksi löytyy useita kaukaisempia sukulaisuuksia 3. eri vanhemman kautta. Tätä genetiikassa pidetään sukulaisuutena, kun yleensä katsotaan geneettisesti merkityksellisen sukulaisuuden päättyvän kohdassa 4. serkku, jolloin yhteistä perimää on todennäköisesti alle 0,2 % eli alle 13 cM.

Matti ja Maija

FTDNA

FTDNA kertoo, että Matti ja Maija ovat 2nd Cousin - 3nd Cousin eli Matti on Maijalle pikkuserkku tai jotkut heidän vanhempansa ovat pikkuserkkuja. Jaetun perimän määrä on 232 cM ja pisin jakso 30 cM. Perimä koostuu 49 jaksosta, jotka on lueteltu taulukossa:

Pienin arvo FTDNA:lla on 1,03 cM. Taulukon luvut yhteenlaskettuna saadaan tulos 232,5 cM (FTDNA käyttää kokonaislukuja = 232 cM). Käytännössä 232 cM voi tarkoittaa sisaruksen lasta tai 7. serkkua tai jotain siltä väliltä. Todennäköisin tulos on kuitenkin välillä 2-3 serkku. Matemaattisesti laskettuna pikkuserkku jakaa keskimäärin 212,5 cM ja 3. serkku 53,1 cM. Käytännössä vaihteluväleiksi on arvioitu pikkuserkulla 46 - 515 cM ja 3. serkulla 0 - 217 cM. Eli aivan kaikki 3. ja sitä etäisemmät serkut eivät tule tuloksissa milloinkaan esiin.

GEDMATCH

Matti ja Maija vievät tuloksen GEDmatch-palveluun, jossa samoista tiedoista saadaan yhteiseksi perimäksi 143,7 cM, pisimmäksi jaksoksi 30,3 cM ja etäisyydeksi 3,3 sukupolvea, eli hieman enemmän kuin pikkuserkku. Tulokset vastaavat melko hyvin toisiaan lukuun ottamatta kokonais-cM -lukua. Mistä tämä ero tulee?

Jos laitetaan rajaksi FTDNA:n tuloksiin 5,0 cM ja lasketaan luvut yhteen, saadaan 142,69 cM. Tulos on lähes sama. Tarkastellaan tulosta kromosomitasolla.

Samasta aineistosta kromosomin 1 kohdalla FTDNA saa tuloksen 5,61 cM, mutta snippejä vähän vähemmän kuin GEDmatch. FTDNA lienee tässäkin käyttänyt pyöristystä.

GEDmatch näyttää kromosomille 1 tuloksen 5,8 cM ja hieman erilaisen sijainnin.

Jos kuvatussa tapauksessa sukulaisuutta ei löydy, kannattaa huomio kiinnittää pisimpään jaksoon, 29,82 cM. Tarkempi analyysi tätä jaksoa jakavien osumien kanssa auttaa yleensä kohdistamaan huomion oikeaan sukuhaaraan. Tästä pitkästä jaksosta ja kokonaisperimästä voi joka tapauksessa päätellä, että arvio 3 serkusta ei liene kaukana oikeasta.

A Miettinen