DNA-sukulaisten etsiminen

Ns. hiljaisia avunpyyntöjä DNA-tulosten tulkintaan ja sukulaisten etsimiseen putkahtelee säännöllisesti. Pahoittelu, että osaan vastauksen saaminen on venynyt, mutta ihmeiden tekemiseen ei pystytä. Seuraavassa esimerkissä on keskimääräistettu etsintätapaus, joka lopulta meni maaliin dokumenttien avulla, DNA ei tuonut ratkaisua.

DNA-testien tuloksissa sukulaisuuden läheisyyttä arvioidaan centimorgan-nimisen yksikön avulla. Yksikkö on suomennettu senttimorgan ja lyhennetään cM. Yksikköä cM ja sen hyödyntämistä on vaikea selittää ymmärrettävästi – mutta yritetään.

DNA-tulosten ja sukulaisuuden tulkinta on helppoa, jos etsittävänä on serkku tai läheisempi sukulainen. Hiemankin kaukaisempi tai tuntematon sukulaisuus on astetta vaikeampi. Joskus näkee, kuinka ollaan selvittämässä esimerkiksi isoisän äidin isää ja uskotaan asian ratkeavan hetkessä DNA-testillä. Näissä kaukaisemmissa sukulaisuuksissa tulee sekin ongelma, että sama cM arvo voi tulla lukemattomia eri reittejä. Lisäksi pienet cM-arvot eivät kuvaa kuin karkeaa arviota sukulaisuudesta, tulos voi olla selvästi todellisen sukulaisuuden keskiarvoa suurempi tai pienempi ja johtaa näin selvitystä harhaan.

Usein DNA-sukulaisen etsinnässä törmätään myös puolisukulaisuuksiin, velipuoliin, siskopuoliin, serkkupuoliin. Kokeneelle DNA-tutkijalle nämä eivät ole ongelma, mutta vähemmän cM-arvoja pyörittäneelle tässä vaiheessa paperi täyttyy nimistä ja nuolista – ja sitten se rypistetään.

Ihmisen genomissa on noin 3 miljardia eli kolme tuhatta miljoonaa eli 3 000 000 000 emäsparia. Yksi cM vastaa keskimäärin miljoonan emäksen mittaista kromosomin osaa. Keskimäärin siksi, että cM ei ole täsmällinen pituusmittayksikkö. Tästä on kirjoitettu jo aikaisemmin tässä: http://www.humogen.net/node/100. Vaikka henkilöiden välillä oikeasti DNA-sukulaisuus ei vaihtele, ovat samoista henkilöistä tehdyn DNA-vertailun cM-lukemat erilaiset eri laboratorioissa tehtyjen testitulosten välillä, koska laboratorioiden tekniikka on erilainen. cM-lukema on tärkein työkalu selviteltäessä sukulaisuutta DNA:n avulla. Toinen työkalu on katsoa missä osassa kromosomistoa yhteinen perimä sijaitsee.

Kun osallistut DNA-sukututkimuksen kurssille, esitä vetäjälle seuraava kysymys: Paljonko yhteistä perimää minulla on keskimäärin isomummon velipuolen lapsen lapsen siskopuolen kanssa. Asian helpottamiseksi voi olettaa, että asiaan vaikuttavaa esipolvikatoa ei esiinny. Välttämättä vastaus ei tule kuin apteekin hyllyltä, vaan asian selventämiseksi tarvitaan kaavio. Tähän kysymykseen liittyy myös kompa. Jos vetäjä ei osaa lainkaan vastata, ei hän todennäköisesti ole oikeassa paikassa kertomassa DNA-asioita.

Sisarukset jakavat yhteistä perimää keskimäärin 3400 cM. Luku voi olla aika paljonkin isompi tai pienempi. Siitä eteenpäin keskiarvojen laskenta on melko yksinkertaista. Serkut jakavat enää neljäsosan eli 850 cM ja 4. serkku keskimäärin vain 13 cM. Siis keskimäärin, lukema voi olla pienempi tai isompi. Keskimäärin sinulla on myös isomummon eli isoisovanhempasi kanssa 12,5 % yhteistä perimää, joka vastaa noin 850 cM.

Isomummon velipuoli tarkoittaa, että vain toinen velipuolen vanhemmista on sama kuin isomummollasi. Velipuolen perimästä puolet tulee tältä yhteiseltä isoisoisovanhemmalta, jolta myös isomummosi on perinyt puolet. Isoisoisovanhemman kanssa jaat 6,25 % eli 425 cM. Toinen puolikas velipuolelle tulee toiselta vanhemmalta, jolla ei ole lainkaan yhteistä isomummon eikä sinun kanssa. Velipuoli perii puolikkaan, jossa yhteistä perimää on 3,125 % ja kokonaisperimästä tämä on 1,56 % eli 106 cM.

Kun tämä velipuoli saa lapsen, on lapsella myös puolet perimää, joka ei liity sinuun. Lapsi jakaa kanssasi toisesta puolikkaasta 0,78 % ja kokonaisperimästään 0,39 % eli 27 cM.

Sitten tulee se kompa. Kun velipuolen lapsi saa lapsen, lapsi jakaa kanssasi perimää 0,098 %, eli 7 cM eli ei juuri mitään. Kun tämä lapsi saa siskopuolen, voivat molemmat vanhemmat olla sinun kannaltasi ventovieraita, jolloin yhteinen perimä on 0 %. Näin käy, jo velipuolen lapsi onkin se, joka korvautuu.

Mutta, jos se olikin velipuolen lapsen puoliso, joka vaihtuu, ei sillä ole merkitystä lapsen ja siskopuolen perimän osuuteen sinun kanssasi, koska perimä tulee samalla tavalla toisen vanhemman, velipuolen lapsen kautta ja on tässäkin siis keskimäärin 0,098 % ja 7 cM, promillen luokkaa siis. Edellä kuvatun esimerkin siskopuolen lisäksi vastaava määrä yhteistä perimää voi muodostua monien muiden eri sukulaisuuksien kautta.

Promillen suuruusluokassa yhteistä perimää voi DNA-osumien taulukossa olla satoja tai tuhansia henkilöitä. 7 cM keskimäärin on jo niin pieni määrä yhteistä perimää, että suuri osa osumista jää kokonaan löytymättä, kun yhteistä perimää ei ole enää tunnistettavissa. Vastaavasti tällä etäisyydellä keskimäärin oleva voi antaa tulokseksi vaikka 15 cM, joka edelleen on sekin kovin vähän. Voi käydä jopa niin, että 7 cM mukainen sukulainen ei ole lainkaan tunnistetavissa sukulaiseksi, yhteinen DNA on käytännössä suurta sattumaa.

Edellä kuvattu on laskentaa, jota joutuu tekemään, kun etsii DNA-testeillä vanhempaa, vaikka vain ihan muutaman sukupolven takaa. Käytännössä isovanhempia kauempana olevien kohdalla alkaa tulla tuntemattoman vanhemman (yleensä isän) etsiminen melko vaikeaksi. Mahdollisesti läheisiä testattavia ei ole enää elossa ja voidaan joutua käyttämään sukuhaaroja poissulkevaa menetelmää.

Usein aloittelijalle on helpompi esittää perimän pieneneminen alaspäin. Oma perimä on 100% eli tässä 6800 cM. Oma lapsi saa siitä puolet eli 3400 cM. Oma lapsi antaa lapsenlapselle edelleen omasta perimästään puolet. Se voisi olla teoriassa juuri se osa, minkä olet hänelle antanut – tai se osa, mitä et ole antanut. Käytännössä perimä sekoittuu tehokkaasti ja kun lapsi antaa lapsenlapselle omasta perimästään puolikkaan, on siinä perimässä puolikas sinulta. Puolet puolikkaasta on neljäsosa. Lapsenlapsen kanssa jaat 25% eli 1700 cM. Näin perimä puolittuu jokaisessa sukupolvessa, kun mukaan tulee aina vain isompi osuus muuta perimää.

Kiitos etsintätapauksista. Huomautetaan vielä, että hiljainen apu on luottamuksellista ja ymmärretään, että esim. some ei aina ole haluttu kanava asioiden selvittämiseen. Epäselvien tekstin tulkintoja ja dokumenttien arkistoista etsimistä tai hautakivien kuvaamista emme ehdi valitettavasti yleensä tekemään. Kysyä toki voi.

Tekstejämme saa kommentoida (info@humogen.net).

Koosti I.V ja A.M.