Miksi tutkia mtDNA?

Linkki DNA-etusivulle

Miksi kannattaisi selvittää DNA:n avulla äitilinjaa, jos se kerran kirkonkirjojen mukaisena on varsin luotettava? Seuraavassa joitakin kommentteja tähän enemmän tai vähemmän liittyen.

Tavallinen DNA sijaitsee solun tumassa. Mitokondrio-DNA (mtDNA tai Mito-DNA) on myös solun sisällä, mutta mitokondriossa. Mitokondrioita on yhdessä solussa jopa useita satoja. Ne ovat solun energiaa tuottavia voimalaitoksia, joita niissä oleva DNA eli mtDNA, mutta myös tuman DNA ohjaavat. mtDNA on sikäli poikkeuksellinen, että se periytyy käytännössä vain äidiltä lapsille.

Kun mtDNA:n mutatoitumista (muutoksia) voidaan pitää suhteellisen säännöllisenä ja mutaatioita pysyvinä, ovat asiantuntijat voineet mtDNA:n avulla selvittää ihmisen äitilinjaa varsin hyvin, jopa 200 000 vuotta taaksepäin, aina yhteiseen esi-äitiin saakka. Tämä esi-äiti on ainoa, jonka jälkeläisiä on suorassa naislinjassa selviytynyt nykypäivään saakka. Sekalinjojen kautta on ihmisessä toki muidenkin tuona aikana eläneiden perimää solun DNA:ssa.

Esi-äidin jälkeläiset ovat kulkeneet erilaisia reittejä maapallon eri kolkkiin. Matkan varrella mtDNA on mutatoitunut ja näin muodostunut ryhmiä, jotka jälkeenpäin on geneettisessä sukututkimuksessa tunnistettavissa ja määritelty haploryhmiksi ja ne edelleen tarkempiin alaryhmiin.

Kuva 1. Äitilinjat. mtDNA-testin teettäneet saavat paremman kuvan omasta äitilinjastaan.

Tästä löytyykin ensimmäinen syy selvittää mtDNA-perimä. Perimän avulla laaditusta karttakaaviosta voi nähdä, mitä kautta oma äitilinja on kulkenut. Sitä ei tokikaan saa tarkemmin tietää, milloin esi-äitilinja on ollut missäkin paikassa. Suomalaisittain kysymys on usein: ”Tuliko esi-äitini idästä vai lännestä?”

Ehkä tärkein motiivi mtDNA:n selvittämiseen on kuitenkin läheisemmässä ajassa. Tuloksen avulla voi karkeasti varmistaa, että kirkonkirjojen merkinnät ja niiden tulkinta on mennyt oikein. Karkeasti vain siksi, että henkilötarkkuuteen mtDNA:lla ei päästä. Ja tämä edellyttää, että löytyy sopivia testin teettäneitä henkilöitä eri sukuhaaroista tulosten vertailuun.

Yleinen DNA-testien motiivi on jonkin sukututkimukseen liittyvän isän etsiminen. Siitä on tässä linkissä tekstiä. Mutta äitikin voi olla haettavana, esimerkiksi kasvattilapsilla.

Hyvä tulos on myös se, jos mtDNA-tulos on ristiriidassa perinteisen sukututkimuksen kanssa. Tutkimuksen mukaan samaa äitilinjaa olevien henkilöiden osumat eivät olekaan täysosumia. Tällaisen tuloksen voi aiheuttaa useampikin syy:

• epäonnistuminen näytteenotossa, esim. näyte on sujahtanut väärään kuoreen
• virhe testauslaboratoriossa, esim. tietokantaan on annettu väärä testinumero
• mutaatio, joka sattuu juuri näiden kahden henkilön väliin
• todellinen sukututkimusvirhe, esim. kirkonkirjojen tulkintavirhe
• kasvattilapsi tai adoptio, josta ei ole tietoa.

Virhettä voi selvittää teettämällä uusia tutkimuksia, mutta ensin kannattaa tarkistaa vielä kerran perinteisen sukututkimuksen tulokset. Toki voi laboratorioltakin varmistaa, että siellä ei ole tapahtunut tiedostettavissa olevaa virhettä. FF-testi joko tukea tai kumota mtDNA-testin tulosta. Uusia tutkimuksia voi teettää joko samoista henkilöstä tai esimerkiksi heidän sisaruksistaan. Ketään ei saa kuitenkaan painostaa testaamaan itseään, vaan kiinnostus pitää olla luonnollista.

Jos haluaa selvittää jotain muuta kuin yleisen suunnan ja haploryhmän, ainoa varteenotettava mtDNA-testi on mtFull. Siinäkin täysosumien yhteinen esi-äiti on 95 % varmuudella 22 sukupolven sisällä. Ei siis juuri 22 sukupolven takana vaan siitä eteenpäin. Saman tuloksen antaa myös sisarusten yhteinen äiti. 50 % varmuudella esi-äiti löytyy kuitenkin jo 5 edellisen sukupolven ajalta. Muilla mtDNA-testeillä täysosumien yhteinen esiäiti voi olla useiden tuhansien vuosien takana. Pelkkää mtDNA-testiä (HVR1) ei enää myydäkään. mtDNA Plus selvittää HVR1 ja HVR2 alueet, kun mtFull tarkastelee koko mtDNA:tä.

Eräs aloitteleva sukututkija kysyi: "mtDNA-tulos saatu. Mitä seuraavaksi?" Tämä on hankala kysymys, jos ei tiedä mitä kysyjä on alunperin lähtenyt tavoittelemaan. Kysyjä tietää nyt haploryhmänsä ja voi sen perusteella selvitellä oman, lähes jokaisessa solussa olevan mtDNA:n periytymisreittiä. Täysosumien kanssa voi katsoa, käykö paperitutkimuksesta ilmi se melko tavaton onnenpotku, että tulos osaltaan vahvistaa yhteistä äitilinjaa. Muutoin voi lähinnä odotella, josko joku päivä tulee uusia täysosumia. Ja niitä tuleekin usein HVR1 ja HVR2-tasolla, mutta niistä vain harvoin on enemmän apua. mtDNA-tulosta tukee jonkin verran FF-testi, mutta täysosuma mtDNA:ssa ja läheinen sukulaisuus FF:ssä voi tulla aivan eri reittiä. Pääsääntöisesti mtDNA antaa siis ns. "Mukava tietää" -tuloksen.

Mitokondrioihin liittyy myös eräitä periytyviä sairauksia, joita ei tässä tarkastella, koska ne eivät sukujuuria selvittävään sukututkimukseen oikeastaan kuulu.

Linkki videoon, jossa mtDNA asiaa (esim. käsitteet HVR1 ja HVR2) myös selitetään.

I. Virta, jubilado, Espanja