Serkkutestillä lähisukulaiset esiin!

Serkkutesteiksi sanotaan DNA-testejä, jotka etsivät yhteistä perimää kaikkien muiden testin tehneiden joukosta. Testiä tarjoavat kaikki keskeiset sukututkimukseen keskittyneet DNA-laboratoriot: 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA ja Genographic Project. Testejä voi keskenään vertailla esim. tällä koontisivustolla. Näitä tuloksia edelleen jalostava yhtiö dnagedcom.com sanoo näistä vaihtoehdoista seuraavaa: "Ancestryllä on suurin tietokanta. Yleensä suosittelemme henkilöitä aloittaamaan sieltä. Tarvittaessa tuloksen voi siirtää FTDNA:n tietokantaan."  Alkuperäisviesti: "You can then transfer your raw data from Ancestry to FTDNA for only $19. Ancestry has the largest database.  We usually recommend that people start there.  You can then transfer your raw data from Ancestry to FTDNA."

Tulosten kokonaisluotettavuus

Hyvän kuvan tulosten luotettavuudesta saisi, jos tekisi testin sokkona eri laboratorioissa. Tämä tietenkin maksaa jonkin verran ja pelkästä harrastuneisuudesta ehkä monikaan ei siihen lähde. Mutta onneksi jotkut ovat lähteneet ja julkaisseet tuloksen internetissä.

Randall J. Seaver toteaa, että tuntuu turhauttavalta, kun kolme testauslaboratoriota antavat keskenään epäjohdonmukaisia tuloksia. Tulokset eivät erittele perimää samalla tavalla valtion tarkkuudella, mutta maanosatarkkuus on kohtuullinen.

Jim Owston toteaa, että 23andMe antaa parhaan tuloksen.

Sarah Abel teetti testin viidessä laboratoriossa, ja kokee testien jälkeen olevansa suunnilleen lähtötilanteessa.

Tuntuu siis parhaalta vaihtoehdolta, että teettää testin vain yhdessä paikassa ja uskoo siihen, kunnes muuta todistetaan. Näistä esimerkeistä on muutama vuosi kulunut ja laboratorioiden referenssit ovat luultavasti tarkentuneet. Laboratoriot tuskin käyttävät referensseinä asiakkaiden ilmoittamia esipolvia, koska ne ovat varsin epäluotettavia. Suuri testattujen määrä ei tee tuloksesta luotettavampaa, mutta se lisää tietoa yhteisistä osumista. Yhteiset osumat saa esiin myös vertailutietokantojen avulla, esim. GEDMatch.

Löytyvän sukulaisuuden luotettavuus

Jos kynnysarvon ylittämä kokonaismäärä samanlaista geenirihmaa tai riittävän pitkä yhtäjaksoinen pätkä identtistä geenirihmaa löytyy, on tilastollinen tosiasia, että henkilöt ovat DNA-sukulaisia keskenään. Testauslaboratorio arvioi tilastollisesti, kuinka läheisestä sukulaisuudesta eli serkkuudesta on kysymys. Esimerkiksi pikkuserkkujen yhteinen perimä on keskimäärin luokkaa 215 cM (senttimorgania), mutta voi hyvinkin vaihdella välillä 50 … 750 cM.

Vaihtelun vuoksi tuloksen perusteella esitetty sukulaisuus on arvio. Toinen suuresti sukulaisuuden arvioon vaikuttava tekijä on sukulaisuuden summautuminen. Esimerkiksi, vaikka henkilöt ovat lähimmillään seitsemännet serkut, voi heillä kuitenkin helposti kirkonkirjoista löytyä yli 100 linjaa, joiden kautta ovat sukua. Näistä linjoista summautuva yhteinen perimä voi muodostaa ennusteeksi vaikka kolmannen serkkuuden.

Serkkutestillä ei saa selville, kuka on sukua suorasta mies- tai naislinjasta. Nämä saa selville Y-DNA ja mtDNA-testeillä, mutta myös nämä sukulaisuudet ovat mukana serkkutestin tuloksissa. Isä- ja äitilinjan testien osumien kanssa yhteiset esivanhemmat voivat olla ja usein ovatkin niin kaukana, että sitä kautta tulevia sukulaisuuksia ei serkkutesti enää tunnista. Serkkutesti löytää serkkuuden tyypillisesti 16 sukupolven taakse, mutta vaihtelusta johtuen jo 5. serkku saattaa jäädä löytymättä tai vastaavasti 20. serkku tulla esiin ryhmässä 5. serkku tai kaukaisempi.

Lukujen tulkinta

Seuraavassa taulukkoa siitä, millaista keskimääräistä sukulaisuutta cM-luvulla voidaan ennakoida.

Vastaavalla tavalla taulukkoon voidaan ajatella esimerkiksi 3. serkun lapset ja muut porrastavat serkkuudet. Korostettakoon vielä, että kyse on keskiarvoista ja vaihtelu on suurta.

Nopeasti laimenevan sukulaisuuden takia joskus sanotaan aidoiksi sukulaisiksi tai lähisukulaisiksi sukulaisia vain 4. serkkuuteen saakka, jolloin yhteistä perimää on keskimäärin 0,195 % sekä suoria isä- ja äitilinjoja.

X-osumat

Eräs autosomaalisen DNA-testin erikoistapaus on X-osuma. Tämä tarkoittaa 23. kromosomiparin  X-kromosomia, joita naisella on kaksi ja miehellä yksi. Koska miehellä on vain yksi vaihtoehto, hänen kaikki lapsensa perivät saman kromosomin. Tästä on tarkemmin tässä esityksessä.

Mitä hyötyä?

Jos et ennen testiä tiedä, mitä vastausta testillä haet, jätä se teettämättä. Sitten kun sinulla on testitulokselle selkeä kysymys, ovat testit kehittyneet, hinnat laskeneet ja tietokannat kasvaneet. Ei ole mitään hyötyä olla valmiina odottamassa etukäteen tuloksen kanssa mahdollista tarvetta. Älä mene tarjoushalpaan. Tarjoushinnasta tulee kohta uusi perushinta.

Jos haet esimerkiksi esivanhempaan tai muuhun sukulaisuuteen vahvistusta, on serkkutesti hyvä aloitustesti. Suora hyppäys isälinja haussa Y-DNA-testiin ja äitilinjan haussa mtDNA-testiin antaa sinulle paljon tuloksia, mutta ei minkäänlaista varmuutta. Jos serkkutestissä tulee mielenkiintoisia osumia, ne voivat sellaisenaan vahvistaa tietoja tai kumota niitä. Tarvittaessa yhdessä osumien kanssa voi selvitellä lisää. Monessa tapauksessa serkkutesti on vahvistanut tuloksen aivan riittävän luotettavasti, mutta mikään sukututkimukseen tarkoitettu testi ei sitä 100%:sti varmista.

Tulosten analysointi

Usein serkkutestin teettämisen taustalla on puhdas yleisluontoinen uteliaisuus. Sehän se on koko sukututkimuksen liikkeellä pitävä voima. Kun testitulokset on saatu, voi aloittaa laajan vertailun ja keskustelun DNA-osumien kanssa. Jatkotutkimuksista tulee vinkkejä eri tahoilta. Teetä niitä harkintasi mukaan. Vaikka FTDNA piilottaa tuloksista tunnetusti terveyteen yhdistettäviä tuloksia, jaa tietojasi ja tuloksiasi harkitusti. Ne ovat paitsi sinun, myös läheistesi henkilötietoja.

Esimerkiksi FTDNA antaa paljon välineitä DNA-tuloksen syvempään analysoimiseen ja vertailemiseen muiden osumien kanssa. On mahdotonta antaa ohjeita siitä, mitä juuri sinun pitäisi tuloksellasi tehdä, koska ensin pitäisi tietää se kysymyksesi.

Projekteihin liittyminen koskee erityisesti Y-DNA-testituloksia, joissa asiantuntijat tekevät DNA-kaavioita. Näistä löytää lähimmät osumansa ja aikajakson yhteiseen esivanhempaan. Serkkutesteissä tällaista kaiken kattavaa kaaviota ei ole, eikä voikaan olla. Voit liittyä johonkin sinulle suositeltuun ryhmään ja jäädä siitä pois, jos siitä ei ole hyötyä. Älä kuitenkaan jaa DNA-tietojasi edes ryhmien vetäjille, ellei sinulla ole siihen selkeätä tarvetta. Kerran jaettu on käsistä päästetty. Jos liityt johonkin projektiin (FTDNA) tai ryhmään (esim Facebook), älä päästä ryhmien vastuullisia helpolla. He saavat koulutusta, seminaareja ja muuta tukea testauslaboratorioilta, kun samalla ovat heidän markkinoijiaan. He ovat sinua varten.

Serkkutestistä löytyy asiaa myös tästä videosta. Tutustu myös muuhun DNA-asiaan. Kysymyksiä, kommentteja ja rakentavaa kritiikkiä voi myös esittää.

I.Virta, R.Salomäki